AAV基因疗法:罕见病治疗的突破口?
医生在为接受基因治疗的先天性耳聋患儿及其家长介绍耳朵模型。 新华社记者 郭绪雷 摄7岁的加拿大儿童迈克尔·皮罗沃拉在18个月大时,医疗团队确认其AP4M1基因发生了突变。约2岁时,迈克尔被确诊患有遗传性痉挛性截瘫50型。这是一种超罕见疾病,主要症状为发育迟缓、小头畸形、言语功能障碍、站立与行走能力受限等。日前,加拿大病童医院和美国波士顿儿童医院等机构的研究团队采用腺相关病毒(AAV)疗法,以腺相关病毒9型(AAV9)为载体,利用鞘内注射技术,将正常的AP4M1基因注入迈克尔体内。经过一段时间治疗,迈…